Kaksikutele, kes näevad välja täpselt ühesugused, nimetatakse tavaliselt identsed 'kaksikud. Täpsem termin on aga 'monosügootne'. Monosügootsetel kaksikutel on peaaegu täpselt samad geenid. Siin on, mida see tähendab.
Kuidas moodustuvad monosügootsed kaksikud?
Seda tüüpi kaksikute moodustumine algab siis, kui üks sperma viljastab ühe munaraku (ootsüüdi). Kui viljastatud munarakk (nn zygoot) liigub emakasse, jagunevad rakud ja kasvavad blastotsüstiks. Monosügootsete kaksikute puhul blastotsüst seejärel jaguneb ja areneb kaheks embrüoks.
Lihtsamalt öeldes tekivad monosügootsed kaksikud, kui üks viljastatud munarakk jaguneb kaheks. Sealt kasvab kahest embrüost kaks beebit. Monosügootne ('mono' tähendab ühte ja 'sügoot' tähendab viljastatud munarakku) on termin, mida kasutatakse selle protsessi kirjeldamiseks.
Seevastu disügootsed (vennalikud) kaksikud moodustuvad siis, kui vabanevad kaks eraldi munarakku ja neid viljastab kaks spermat. Seejärel arenevad need saadud embrüod samal ajal, kuid individuaalselt. Disügootsed kaksikud on levinud viljakusravi mis põhjustavad mitme munaraku vabanemist või enam kui ühe embrüo kandumist emakasse.
Asjad, mis suurendavad teie tõenäosust kaksikutega rasestudaMiks tekivad monosügootsed kaksikud?
Üldised mestimismäärad (monosügootsed ja disügootsed) on globaalselt erinevad. Näiteks Ameerika Ühendriikides on kaksikute sündide arv viimastel aastakümnetel langenud ja monosügootsed kaksikud moodustavad väikese protsendi kogu kaksikute sündimuse määrast.
Suurem osa erinevustest on aga tingitud erinevustest disügootsete kaksikute määrades. Monosügootsete kaksikute arv on kogu maailmas väga ühtlane: umbes 3–5 iga 1000 kaksiku sünni kohta.
Mõnes hõimu- ja isoleeritud populatsioonis näivad monosügootsed kaksikud esinevat perekonnas või suuremas hõimus. Jääb teadmata, kas mängus on geneetika või keskkond, kuid on tõenäoline, et miski keskkonnas käivitab lõhenemise või juhtub see juhuslikult.
Aga perekonna ajalugu?
Vastupidiselt levinud arvamusele ei ole monosügootsete kaksikute saamise tõenäosus enamasti seotud teie perekonna ajalooga. Kui peres on rohkem kui üks komplekt identseid kaksikuid, on see tõenäoliselt tingitud õnnest või välistest keskkonnateguritest. On tuvastatud mõned geneetilised mutatsioonid, mis suurendavad monosügootsete kaksikute tõenäosust, kuid need on väga haruldased.
Küll aga teevad seda kahesügootsed kaksikud jooksevad peredes . Arvatakse, et see on peamiselt tingitud geenidest, mis suurendavad vabanenud munarakkude arvu.
Kõrgem sagedus IVF-iga
Huvitaval kombel näib, et in vitro viljastamine (IVF) suurendab monosügootsete kaksikute saamise tõenäosust.
IVF-uuringud on andnud meile ülevaate sellest, kuidas identsed kaksikud moodustuvad. IVF-i embrüod jagunevad tõenäolisemalt identseteks kaksikuteks kui loomulikult eostatud embrüod. A viljakuse arst võib siirdada vaid ühe embrüo – lootuses vähendada mitteidentsete kaksikute tekke riski –, kuid identsed kaksikud võivad siiski tekkida ja sagedamini kui üldpopulatsioonis.
Normaalse embrüo arengu korral kasvab embrüo sees vedelikuga täidetud õõnsus. Seda tuntakse blastocoelina. Samuti on embrüo sees rakkude kogum, mida tuntakse sisemise rakumassina, mis on rakkude kogum, mis lõpuks loote moodustab.
IVF-i ajal võib blastokoel ise kokku kukkuda. Kuigi see tavaliselt hävitab embrüo, jääb embrüo mõnikord ellu, põhjustades sisemise rakumassi jagunemise kaheks. Kaks sisemist rakumassi viivad kaksikute arenguni.
Embrüot hoitakse algselt laboris tehislahuses. Kuigi teadlased on andnud endast parima, et muuta see keskkond võimalikult looduslikuks, ei ole see täpselt samasugune kuiverywellfamily.com. Võib-olla suurendab see lahendus kokkuvarisemise ohtu.
Arvamused lähevad lahku selle kohta, millal embrüo naise emakasse viia. Näib, et embrüo hilisem ülekandmine võib identse mestimise tõenäosust pisut suurendada.
IVF-ravi mõistmine samm-sammultMestimise geneetika
Kunagi arvati, et monosügootsetel kaksikutel on täpselt sama DNA. Kuid see pole tõsi, sest iga kord, kui rakud jagunevad, on mutatsioonide võimalus, mis algavad juba esimesest jagunemisest. See on üks põhjus, miks identsed kaksikud on kaasasündinud haiguste suurema riskiga.
Pärast ühte lõhenemist jätkavad üksikud rakumassid omaette jagunemist. Iga jagunemisega tekib veel üks võimalus mutatsiooniks. Tavaliselt on kaksikute geenid sünni järgi äärmiselt sarnased, kuid mitte identsed. Aja jooksul suurenevad geneetilised erinevused jätkuvalt. See on tingitud epigeneetikast - viisist, kuidas keskkond muudab meie DNA ekspressiooni.
Mõned uuringud on leidnud, et väiksemad DNA erinevused on vanemate identsete kaksikute puhul tavalisemad kui väga noortel identsete kaksikutel. Tõenäoliselt aitab see veeta rohkem aega lahus erinevates keskkondades.
Kuigi monosügootsed kaksikud näevad välja sarnased ja neil on sarnased omadused, ei ole nad kloonid. Kahel embrüol on alustamiseks samad geneetilised komponendid, kuid aja jooksul tekivad väikesed erinevused.
Identsed kaksikud… aga erinevad sugupooled?
Kui kaksikud sünnivad geneetiliselt erineva sooga (üks kaksikud on geneetiliselt meessoost ja teine emane), on nad tavaliselt kahesügootsed. Monosügootsed kaksikud sünnivad tavaliselt kui sama geneetiline sugu .
Kuigi see on äärmiselt haruldane, on võimalik, et monosügootsed kaksikud on kahest erinevast soost. See ulatub tagasi ideeni, et geneetilised mutatsioonid võivad tekkida juba esimesest lõhenemisest.
Kui munarakk kannab kahte X-kromosoomi (kui normaalne munarakk peaks kandma vaid ühte X-kromosoomi) ja viljastatakse Y spermaga, võite saada XXY embrüo. Seda nimetatakse ka Klinefelteri sündroomiks.
Mis aga juhtub, kui see XXY embrüo jaguneb monosügootseteks kaksikuteks? Võite saada ühe kaksiku XX-avaldisega (naine) ja teisega XY (mees). See olukord on nii haruldane, et seda on meditsiinikirjanduses kirjeldatud vaid neli korda.
On veel üks (haruldane) viis eri soost identsete kaksikute saamiseks. Kui teil on ühe X-kromosoomiga munarakk ja Y-kromosoomiga sperma, saate tavaliselt poisi (XY). Tavaliselt, kui see embrüo jaguneks kaksikuteks, saaksite identsed kaksikud poisid. Siiski on võimalik, et ühe kaksiku tulemuseks on ainult X-kromosoom (tavaliselt kirjutatud kui XO) ja teine XY.
Seega on üks kaksik tüdruk (kaasasündinud häirega, mida nimetatakse Turneri sündroom ) ja teine kaksik on poiss. Seda kõike arvestades on need olukorrad nii haruldased, et võib kindlalt eeldada, et 99,999% poiss-tüdruku kaksikutest ei ole monosügootsed kaksikud.
Riskid, põhjused ja teave geneetiliste häirete kohta raseduse ajalPoolidentsed ja ühendatud kaksikud
Monosügootsete kaksikute haruldane vorm onverywellfamily.comvõi poolkaksikud, mis tekib siis, kui kaks eraldi spermatosoidi viljastavad ühe munaraku. See on veel üks olukord, kus võite saada kaks sugu, kuid need ei ole päris 'identsed' kaksikud, kuna alustasite munaraku viljastamisega kahe ja mitte ühe spermaga.
Esimese juhtumi tuvastasid teadlased alles 2007. aastal ja veel 2014. aastal. Nendel harvadel juhtudel oletasid teadlased, et munaraku viljastas kaks eraldi spermat.
Esmapilgul tundus, et kaksikud on identsed, kuid nad sündisid geneetiliselt erineva soona. Kui kaksikute DNA-d lähemalt uuriti, selgus, et tegelikult oli igal kaksikul nii XX (naissoost) kui ka XY (meessoost) kromosoom.
Ühendatud kaksikud on veel üks haruldane monosügootse mestimise vorm, kus kaksikud ei eraldu sügoodi lõhenemisel täielikult. Nad võivad jagada mitut elundit. Enamik ühinenud kaksikuid sureb emakas või sünnib surnult.
Monosügootsed kaksikud emakas
Enamasti on monosügootsetel kaksikutel eraldi lootekotid aga jaga ühte platsenta . Selle tehniline termin on monokoorioon-diamniootiline (või Mo-Di) ja seda esineb 60–70% juhtudest monosügootsete kaksikutega.
Ühe platsenta jagamine suurendab riske rasedusele, kuna on võimalik kaksik-kaksikute transfusiooni sündroom . Mo-Di kaksikute diagnoosimisel tuleb rasedust väga hoolikalt jälgida.
Teine võimalus on, et kaksikutel on oma platsenta ja lootekott. Seda tuntakse dikoorioon-diamnioni (või Di-Di) kaksikutena. Di-Di rasedusega kaasnevad riskid on väiksemad kui Mo-Di raseduse korral. On eksiarvamus, et Di-Di kaksikud on alati vennalikud (mitte-identsed), kuid see pole tõsi. Umbes 30% monosügootsetest kaksikutest on Di-Di.
Kõige riskantsem kombinatsioon on siis, kui kaksikud jagavad ühte amnionikotti ja ühte platsentat. Seda esineb ainult monosügootsetel kaksikutel ja mitte kunagi mitteidentsete kaksikute puhul.
Seda tuntakse kui monokoorioon-monoamniootilised (Mo-Mo) kaksikud , ja see on suhteliselt haruldane, esinedes vaid 5% kaksikraseduste puhul. Mo-Mo kaksikute puhul on suurim oht, et lapsed võivad nabanööridesse takerduda. Samuti on risk kaksik-kaksikute vereülekande sündroomi tekkeks ja suurem enneaegsuse risk.
Varasemad uuringud näitasid, et ainult 50% Mo-Mo kaksikutest jäi ellu, kuid hilisemad uuringud on leidnud julgustavamaid tulemusi, kusjuures perinataalne (periood vahetult enne ja pärast sündi) suremus oli lähemal 20%.
Tehke kindlaks, kas kaksikud on identsed
Ainus viis zygootsuses kindel olla on DNA-test. Kui kaksikutel on samad DNA-markerid, on nad suure tõenäosusega monosügootsed. Kui neil on erinevad markerid, on nad disügootsed.
Monosügootsete kaksikute DNA geneetilised sarnasused selgitavad, miks nad seda teevad näevad märkimisväärselt sarnased välja ja võib isegi jagada sarnaseid jooni, huve, käitumist ja isiksusi. Monosügootsetel kaksikutel on ka sama veregrupp .
Mõnikord,verywellfamily.comajal saab kindlaks teha Rasedus , kuid see sõltub jagamise ajast. Mõned monosügootsed kaksikud arenevad ühe jagatud platsentaga ja on suletud ühte koorioni või amnioni. Tervishoiuteenuse osutajad võivad neid märguandemärke ultraheliga otsida, kuid see ei ole ühesügootsete kaksikute puhul kindel.
Amniotsentees saab kasutada ka kaksiksügootsuse määramiseks enne sündi, kuid see on invasiivne protseduur ega kuulu tavaliselt rutiinse sünnieelse hoolduse alla.
On tehtud uuringuid, mis käsitlevad väheminvasiivse sünnieelse DNA testimise kasutamistverywellfamily.com. Rääkige oma OBGYN-i või oma lapse lastearstiga DNA-testimise võimaluste kohta.
Sinu kaksikud onilmselt mittemonosügootne/identne, kui...
- Nad on poisi/tüdruku kaksikud
- Neil on erinevad veretüübid
- Nad näevad välja väga erinevad
Sinu kaksikudvõib ollamonosügootne/identne, kui...
- Nad on samast soost ja näevad välja väga sarnased
- Nad jagasid ühte platsentat
Sinu kaksikudonmonosügootne/identne, kui...
- DNA-testid kinnitavad, et need on identsed
- Nad jagasid ühte lootekotti
'Identsed' kaksikud on üksikisikud
Nende võrdlemiseks saab kasutada DNA-teste kaksikute geneetilised markerid ja kinnitada, et need on monosügootsed. Geneetika ei määra aga inimese juures kõike. Näiteks on uuringud näidanud, et monosügootsetel kaksikutel ei pruugi olla samu geneetilisi haiguse riskifaktoreid.
Lisaks identsetel kaksikutel ei ole ühesuguseid sõrmejälgi . Kuigi mustrid on sarnased, pole need täpselt sarnased. Ühemunakaksikute komplekt koosneb endiselt kahest erinevast inimesest. Keskkonnamõjud, epigeneetilised erinevused ja elukogemused muudavad iga kaksiku ainulaadseks indiviidiks.
